基因组测序在罕见病诊断中的应用

该研究开发了一种诊断管道，可以自动处理基因组数据，包括每个基因组中的数百万个变体。 这允许更准确的临床解释。 该研究还开发了一个自动诊断管道来简化基因组数据，包括每个基因组中存在的数百万个变异，用于临床解释。 Exomiser 是 Robinson 于 2014 年开发的一款软件，研究人员和临床医生使用它来构建他们的管道。 Exomiser 是 Robinson 于 2014 年共同开发的一种软件工具，它使用表型匹配算法来帮助诊断过程。 它会自动查找罕见的、预测的致病性和分离性基因变异，其中患者的表型与先前从人类疾病或模式生物数据库中参考的信息一致。 论文中指出，Exomiser 的使用极大地增加了成功诊断的数量。

基因组学的未来

毫不奇怪，该论文的结论支持使用全基因组测序来诊断罕见病患者。 基因组测序是 NHS 对患有某些疾病（例如智力障碍）的患者的一线测试。 该论文强调，HPO 是建立标准、可计算的临床词汇表的宝贵工具。 这为所有基于基因组学的诊断提供了坚实的基础，而不仅仅是针对罕见疾病的诊断。 十万人基因组计划将继续开展工作，HPO 是通过基因组学改善患者预后的重要组成部分。

来源和详细信息：
https://www.jax.org/news-and-insights/2021/november/applying-genome-sequencing-to-rare-disease-diagnoses